村里面的特色尖顶小屋

       东北网双鸭山11月28日   “世外桃源”一直是人们幻想中的完美世界，而意大利的深山中却有一个真实的“世外桃源”，这就是位于意大利东北部的斯图卡乐顿村。生活在这里的人们，尽管多数近亲结婚，而且饮食结构也不健康，但是他们却都很健康，并且长寿。这一奇特的现象吸引了很多科学家前往斯图卡勒顿村，寻找村民健康长寿的秘密，他们把这里称为“基因宝岛”。意大利巴斯齐洛托罕见疾病研究学院的基因学家乌罗斯·阿拉德尼克教授也是这里的常客。

　　罕见疾病引导科学家找到“世外桃源”

　　斯图卡乐顿村隶属于意大利东北部的威尼托大区，位于埃斯阿格山地的一片大岩石地带，和威尼斯同属一区，在高于威尼斯1000米的山上，天晴的时候还可以看到威尼斯。

　　阿拉德尼克教授从2001年开始研究斯图卡乐顿村。他说：“这个小山村是在学校救治一名患上罕见疾病的小女孩时发现的，这个小女孩居住的地方埃斯阿格山地离斯图卡乐顿村很近。”

　　阿拉德尼克教授口中的这个小女孩名叫安吉拉。安吉拉患有一种罕见的基因疾病，她的遭遇引起了很多医生的关注，安娜·巴斯克罗陀便是其中的一位。

　　安娜·巴斯克罗陀是一位著名的临床学教授，她曾经有一个儿子，却因一种罕见的基因疾病在15岁时死亡。从此，巴斯克罗陀和丈夫就开始研究各种罕见的基因疾病。之后，为了帮助安吉拉治病，他们来到了埃斯阿格山地。

　　不幸的是，安吉拉最终没能康复起来，在2岁半的时候因疾病死亡。但是在帮安吉拉治病的过程中，巴斯克罗陀慢慢发现了斯图卡乐顿村，并发现这里是一个很好的研究基因遗传和基因疾病的范本。她对这里人们近亲结婚却没有遗传病，也没有畸形儿的现象非常感兴趣，还发现这里的人们虽然饮食很不健康，却很长寿。于是，这个地方逐渐进入了科学家的视野。

　　斯图卡乐顿村像镶嵌在绿色山林中的宝石，村民97%同姓

　　阿拉德尼克教授至今还记得，当他第一次来到斯图卡乐顿村时，感到非常不可思议，这真是一个不寻常的地方。“斯图卡乐顿村是一个非常宁静的地方，是镶嵌在埃斯阿格山地绿色山林中的一颗宝石。现在，那里的人们非常健康快乐。大部分都是红头发，看到巴乌人你可能会感觉你是在北欧地区。”阿拉德尼克教授说。

　　关于斯图卡乐顿村的来历流传着这样一个传说。大约800年前，一对恩爱的丹麦夫妇来到这里，支起了一个帐篷，从此在这里生活。虽然在晴朗的日子里，站在村口的大岩石上就能看到威尼斯，但他们几乎与外界没有交往，他们不轻易下山，外面的人也几乎没有来过， 因为这里是路的尽头。村子里97%的人都姓巴乌。

　　现在，斯图卡乐顿村的建筑也很现代，有些像瑞士的牧人小屋，都是近期新建的。在傍晚，街道上还可以看到很多新式的汽车。几十年前，这里与外界还很隔绝，因为那时没有公路通向外面，想要出去就要经过一个有4444级台阶的小路。

　　村子里的一些人开始在外面工作。其实在过去也有一些斯图卡乐顿村人离开这里在外谋生，但有趣的是，即使他们会走出去谋生，他们还是会和本村的人结婚。还有一些巴乌人喜欢待在斯图卡乐顿村，因为这里是他们的家。“我们也不知道他们是否会永远留在那里，到目前为止他们没有任何迁移的迹象。” 阿拉德尼克教授说。

　　奇迹一：近亲结婚却很健康

　　最令科学家啧啧称奇的是，斯图卡乐顿村的居民虽然几乎都是近亲结婚，却各个健康。这看起来好像有点违背常理，因为现在大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇，因而容易出生素质低劣的孩子。

　　但是阿拉德尼克教授查找了斯图卡乐顿村所有孩子的出生档案，到现在为止也没有找到任何有关隐性遗传疾病的记录。为何独独这里的人近亲结婚却丝毫没有影响后代呢？

　　阿拉德尼克教授有两种假设，他说：“首先一个人可能携带隐性疾病的单个基因，基因没有凑成一对，疾病则不会表现出来，在人口发展的几百年里就有可能将这种缺陷基因选择剔除了。巴乌这个庞大的家族是从公元11世纪发展到现在的，已经有近千年的历史了。第二个假设是，一对夫妻如果有一个不健康的孩子就可能停止抚养他，如此一来便不会把不健康的基因遗传下去。但是目前的研究仅仅刚刚开始。”

　　阿拉德尼克教授感到幸运的是，从17世纪开始，这里所有出生、结婚和死亡的记录都保存在当地教堂的档案中。这为他们的研究提供了非常确实的材料。

　　奇迹二：饮食结构不健康，却很长寿

　　除此之外，斯图卡乐顿村村民们的饮食结构并不健康，他们吃生牛肉毫不忌讳，各类烈酒更是不可或缺之物。他们中还有很多人吸烟。但令人吃惊的是，村民们却几乎从不生病。由于不健康的饮食习惯，他们普遍胆固醇偏高，极少人偶尔遭受糖尿病的困扰。但村民们没一个患过心脏病。高血压在那里几乎闻所未闻，癌症更是罕见。

　　阿拉德尼克教授从这里提取了397个血液样本。检测结果发现，这里的人们比意大利国内人的胆固醇高很多，胆固醇高的人是38%，而意大利国内人的是21%。但是意大利人中有23%的人高密度脂蛋白水平偏低，这恰恰是一种可以预防心脏病的物质，而斯图卡乐顿村里只有5%的人有同样的问题。高血压在意大利国内也很多，男女分别是33%和31%,但在斯图卡乐顿村则为6.5%和5.5 %。

　　对于这个现象，阿拉德尼克教授认为，目前对一些疾病的解释一方面是从习惯上，另一方面是从基因上。但也许现在的某些事实也都是假象。“而我们对一些疾病的发病机理也没有完全的了解。我们确实能很肯定地说高胆固醇的食物更易引起心血管病吗？”阿拉德尼克教授说：“更确切的说，一些基因隔绝的研究也许暗示我们，在基因中还有一些东西我们不懂。我们现在对巴乌人的研究让我们在对其他地方进行研究时，更关注环境和基因的因素。巴乌人确实可以帮助我们了解一些疾病的发病机理。我想我们还没有找到答案。”

　　放眼世界：“基因宝岛”还有很多

　　巴斯克罗陀教授把斯图卡乐顿村称作基因宝岛，看做是她研究一些基因疾病的圣地。阿拉德尼克教授对这一称呼评价说：“这是一个很诗意的叫法，安娜·巴斯克罗陀教授很有见地。一个孤立的基因群确实是一个‘岛’，从地理、语言、宗教或其他方面都和其他地方分离。”

　　而阿拉德尼克教授认为世界上还有很多这样的地方。对世界很多与世隔绝的地方的基因进行研究后，我们才能找到更多的答案帮助现代医学的发展，而分享资源是关键所在。他还说：“我可以很肯定地说，在你的国家一些偏远的地方也有这样的基因孤岛，谁也不知道我们什么时候能找到他们。”